Үйде ДНҚ тестін тапсырмас бұрын ескеретін 10 фактор
Денсаулық

Адам геномының алғашқы жобасы 2001 жылы тізбектелгеннен бері, біздің ДНҚ-ны зерттегенде бізді нені анықтайтыны және бір кездері бізді ауруға шалдықтыратыны анықталады деп естідік. 20 жылдан аз уақыт өткенде, әдемі сөмкенің бағасы үшін біз генетикалық тестілеу жиынтығын қолданып, өткеніміз, бүгініміз және болашағымыз туралы ешқашан армандағаннан гөрі көбірек біле алмадық.
Концерт Генетика технологиялық компаниясының мәліметтері бойынша 2017 жылы орташа есеппен 14 генетикалық сынақ басталды. Жақында MIT Technology шолуы талдау нәтижесінде жиынтықтар сатып алғандардың саны сол жылы екі еседен астам көбейіп, қазір 12 миллионнан асқандығы анықталды.
Бұл көптеген адамдар, көптеген мәліметтерге қол жеткізе алады - «бұрын-соңды болмаған шикі жеке биологиялық ақпарат» Джеффри Кан, PhD докторы , директоры Джон Хопкинс Берман атындағы Биоэтика институты . «Бұл ақпараттың кейбіреулері сендіруі мүмкін, кейбіреулері басым, ал кейбіреулері жай қызықты. Қиындық - бұл сізге қалай әсер ететінін білу ».
Егер сіз өзіңізді жақсы білгіңіз келсе, ДНҚ жиынтығынан не алуға болатындығыңыз және не ала алмайтыныңыз туралы осы парақты тексеріңіз.
Сіз мүмкін : Әлемнің қай жерінен екеніңізді анықтаңыз.
100 доллардан аз қаражатқа және сіздің сілекейіңізбен немесе щекіңізбен тампонмен AncestryDNA, 23andMe және MyHeritage DNA сияқты компаниялар сіздің ата-тегіңізді анықтайды. Олар мұны сіздің ДНҚ-ны бірнеше жүз жыл бұрынғы заманауи көші-қонға дейінгі аймақтық популяцияны және қазіргі ел популяциясын ұсынатын топтармен салыстыру арқылы жасайды.

Бұрын нәтижелер кең континентальды аймақтарға сәйкес келді, бірақ соңғы екі жыл ішінде компаниялардың мәліметтер базасы кеңейіп, бұрын өкілдік етпеген топтар енгізілгендіктен, тестілер географиялық ақпаратты нақтырақ ұсына бастады. Мысалы, 23andMe клиенттерге Африкада, мысалы, Сахараның оңтүстігінде болғанын айтады; енді олардың судандық немесе нигериялық екендіктерін кейде анықтай алады. AncestryDNA ирландиялық тамырлары бар адамдарға Керри графтығынан немесе Корк округінен екендіктерін айта алады.
Сіз мүмкін емес : Руңызды, сыныбыңызды немесе тайпаңызды анықтаңыз.
«Біз скандинавиялықтардың викингтерге қатысы бар-жоғын білетін қызығушылығын қанағаттандыра алмаймыз», - дейді 23andMe компаниясының өкілі Скотт Хадли. Тесттер сізді Американың индееці деп айтуға мүмкіндік бергенімен, олар сізді белгілі бір тайпалармен байланыстыра алмайды, олардың кейбіреулері зерттеу мақсатында ДНҚ-мен бөліскен.
Сіз мүмкін : Сізде қатерлі ісік қаупін арттыратын мутациялардың бар-жоғын анықтаңыз.
Былтыр көктемде 23жәнеМен FDA мақұлдауына ие болғаннан кейін жаңалықтар жасады BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі сүт безі, аналық без және простата қатерлі ісігінің қаупін арттыратын мутацияны анықтау үшін 199 долларлық тұтынушылық сынағын кеңейту. Дәрігердің рұқсатынсыз жүргізілетін бұл тест еуропалық еврейлерден шыққан адамдардағы ең көп кездесетін үш мутацияны анықтайды, дейді Сан-Диего Денсаулық сақтау орталығының UC жанұялық генетика бағдарламасының директоры Лиза Мадленский.
Ұқсас оқиға
Түс геномикасы сегіз тұқым қуалайтын қатерлі ісікке байланысты 30 генді қарастыратын 99 долларлық тест ұсынады. (Тест дәрігердің бұйрығымен тағайындалуы керек, бірақ компания сізді онымен тегін байланыстыра алады.) «Әр адамның қатерлі ісікке шалдығу қаупі бар болғанымен, бұл тестілер орта деңгейден әлдеқайда жоғары қауіп-қатері бар адамдарды анықтайды. жастан басталатын жиі көрсетілімдерден пайда көріңіз », - дейді Мадленский.
Сіз мүмкін емес : Қатерлі ісік ауруына шалдыққандарыңызды есептеңіз.
BRCA мутациясы кезінде де сіздің жеке сүт безі қатерлі ісігінің қаупі сізде болатын мутация түріне, жасыңызға, отбасыңызға және ауру тарихыңызға байланысты өзгеріп отырады. Медициналық зертханада оң нәтиже әлі де расталуы керек, ал теріс нәтиже сіздің анық екеніңізді білдірмейді: бұл сынақтармен анықталмаған мыңдаған BRCA мутациясы бар. Отбасылық сүт безі қатерлі ісігі бар адамдар генетикалық кеңес берушімен кеңесу арқылы дәрігермен кеңірек тестілеу туралы сөйлесуі керек.
Сіз мүмкін : Сіз бұрын-соңды білмеген отбасы мүшелерімен кездесіп қалу.
Мүмкін сіз құпия іні-қарындасыңыз болуды армандаған шығарсыз, бірақ сіз өмірде таңқаларлық әпкеңізді немесе ата-анаңызды табудың эмоционалдық салдарын ешқашан қарастырмаған шығарсыз. Генетикалық тестілеу жүргізетін компаниялар клиенттер туралы ақпаратты салыстырған кезде, олар бірдей ДНҚ-ға ие туысқандарын таба алады.

Нәтижесінде әкелік жанжалдардың батыл жаңа әлемі пайда болды (мамма миа!) Және жүктілік жүктілікке байланысты болуы керек еді. Іс жүзінде Facebook-тегі жеке жеке DNA DNA NPE Friends тобы (NPE ата-ана күтілмейді) қазіргі уақытта 3000-нан астам мүше бар, олардың көпшілігі генетикалық-тест қолданушыларын есеңгіретіп тастады. Жаңалықтар кейде жағымды болғанымен, Тимоти Колфилд , ғылыми директоры Альберта университетінің денсаулық сақтау институты , болашақ тестерлерге әкем олардың биологиялық әкесі емес екенін немесе олардың үлкен ағасы бар екенін білгенде қалай әрекет ететінін ойлауға кеңес береді.
Мысалы, Джанель Майерсті алайық. Ол 11 жасынан бастап ата-анасы оны ұрық донорының көмегімен жүкті болғанын біледі. Ол білмеген нәрсе: донордың кем дегенде тағы 20 баласы болған. Бұл анықтама AncestryDNA басқа мүшесінің хабарламасы болды: «Қандай қызықты! Біздің әпкелеріміз сияқты көрінеді ». (Тест тапсырғанда сіз өзіңіздің ДНҚ-ны бөлісетін адамдармен байланысыңыз бар екеніңізді көрсетесіз.) Майерс жеке Facebook тобына қосылуға шақырылды және қазір посттарда жиі сөйлеседі . Ол: «Мен оларды« бауырлар »ретінде көретіндігіме күмәндансам да, мен осы ерекше жағдайды бөлісе алатын көптеген адамдар болғаным жақсы» дейді.
Сіз мүмкін емес: Бесінші нағашыларыңыздың жанынан туыстарымен байланысуы мүмкін.
Орташа алғанда сіз өзіңіздің ДНҚ-ның 0,05 пайызын бесінші немере ағаларыңызбен бөлісесіз (олармен сіз үлкен-үлкен-үлкен-аталарымен де бөлісесіз). Сонымен, сіз Рианнамен немесе Тина Феймен қандай-да бір байланыста екеніңізге сенімді болсаңыз да, алыс туыстарды дұрыс анықтау және оны дәлелдеу қиын.
Сіз мүмкін : Белгілі бір жүрек-қан тамырлары аурулары қаупін бағалауға көмектесіңіз.
Генетиктер сіздің жүрек ауруының даму қаупіне әсер ететін жүздеген ДНҚ маркерлерін анықтады, енді осы негізгі гендердің бірнешеуін тексеретін панельдер бар. The медициналық сынақ зертханасы дәрігердің бұйрығымен кардиомиопатиямен байланысты ДНҚ мутациясын анықтай алатын жүрек-қан тамырлары тестін ұсынады, бұл жүрек бұлшықеттерін әлсірететін және жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. «Егер сізде бұл бар екенін білсеңіз, онда ауыр жаттығулардан аулақ болып, жиі тексеріліп тұруға болады», - дейді Роберт Нусбаум, м.ғ.д., Invitae бас дәрігері. Сондай-ақ, панель аритмияға әкелетін гендерді анықтайды, бұл жүректің қалыпты емес соғуын тудыруы мүмкін және қан тамырларын жарып жіберетін жағдайлар.
Бұл мазмұн {embed-name} сайтынан импортталған. Сіз сол мазмұнды басқа форматта таба аласыз немесе олардың веб-сайтында қосымша ақпарат таба аласыз.Ең маңызды жетістіктердің бірі - отбасылық гиперхолестеринемияға (FH) арналған тестілеуді жоғарылату, ол жас кезінен бастап «жаман» (LDL) холестериннің қауіпті деңгейлерін қамтуы мүмкін. «Адамдардың шамамен 90 пайызы бұл туралы білмейді» дейді Дэниел Радер, м.ғ.д. , жүрек-қан тамырлары генетикасына маманданған Пенсильвания университетінің Перелман медицина мектебі . Дегенмен, FH-мен ауыратын адамдар жүрек соғысына және инсультке әкелуі мүмкін жүрек ауруының қаупінен 20 есеге дейін жоғары.
Сіз мүмкін емес : 50 жасқа дейін инфаркт болатынын анықтаңыз.
«Бұл тексерулер қарапайым адаммен салыстырғанда жүрек соғуының ықтималдығын ғана көрсетеді» дейді Радер. Дегенмен, бұл ақпарат сізді өмір салтын өзгертуге және холестеринді төмендететін дәрі-дәрмектің сізге сәйкес келетін-келмеуіне талпындырады.
Сіз мүмкін : Альцгеймер мен Паркинсон ауруына шалдығу қаупі бар-жоғын біліп алыңыз.
Қазір бірқатар сынақтарға APOE e4 генетикалық нұсқасы кіреді, бұл Альцгеймер ауруы қаупінің жоғарылауымен байланысты. Бір данасы бар адамдар - бұл халықтың 22 пайызы - аурудың 85 жасқа дейін даму қаупі үш есе жоғары Гарвард генетигі Роберт С. Грин , MD, екі данасы бар адамдардың 2 пайызы 15 есе ықтимал. Паркинсонға келетін болсақ, жағдайлардың аз пайызы генетикалық негізге ие; белгілі бір генетикалық нұсқасы бар еврей немесе солтүстік африкалық тектегі ашкенази адамдарында аурудың даму қаупі шамамен 25 пайызға артады. (Ескерту: 23andMe сізге осы нұсқалардың бар-жоғын білмей-ақ қоймауға мүмкіндік береді.)
Ұқсас оқиға
Сіз мүмкін емес : Өмірді өзгертетін ауруға шалдығатындығыңызды біліңіз.
Сарапшылардың пайымдауынша, генетикалық варианттар қауіпті алдын-ала болжаушы емес; Альцгеймер немесе Паркинсон ауруының даму мүмкіндігі мен уақыты басқа гендерден немесе диета мен жаттығулар сияқты өмір салты факторларынан әсер етуі мүмкін. Сонымен қатар, зерттеушілер үнемі жаңа гендерді табады, сондықтан осы нұсқаларға теріс сынақ жасау сізді барлық қауіп-қатерден босатады дегенді білдірмейді. Сіздің генетикаңыз туралы білу күшті болуы мүмкін, бірақ олар сіздің тағдырыңызды анықтайтын бір ғана фактор, ал қалғандары өз еркіңізде.
Бұл оқиға бастапқыда 2018 жылдың желтоқсан айында шыққан НЕМЕСЕ .
Жақсы өмір сүрудің және Опраның бәрімен өмір сүрудің көптеген тәсілдерін білу үшін біздің ақпараттық бюллетенге жазылыңыз!
Жазылу